Liddle综合征相关论文
第一部分 Liddle综合征上皮钠通道基因新致病突变的鉴定及临床研究研究背景:Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病......
回顾性分析2017年12月7日杭州市第一人民医院内分泌科收治的1例Liddle综合征患者临床资料。临床表现为高血压、严重低血钾以及低醛......
Bartter综合征和Liddle综合征均是以低血钾性碱中毒为临床特征的遗传性失钾性肾小管病。Bartter综合征主要为常染色体隐性遗传，由5......
患者男,22岁,未婚.主因发现血压升高6年于2009年3月25日于解放军总医院内分泌科就诊.于2003年12月体检时发现血压高,160/100 mm Hg......
Liddle 综合征是一种罕见的常染色体显性单基因遗传性高血压综合征，如不及时诊治常引发严重并发症，而妊娠期妇女Liddle 综合征的治疗......
先证者:男,23岁。因反复双下肢无力伴血压升高1年余,拟“高血压、低血钾”收治入院。患者(Ⅲ-8)于一年前体检发现血压升高,偶有头......
目的对1个Luddle综合征家系成员进行基因突变分析.方法1个3代均有高血压患者的家系中,1例14岁的成员临床诊断为Liddle综合征.抽取......
目的 通过对 1个Liddle综合征家系的临床表现及其上皮细胞钠通道 β亚单位(hβENaC)基因的研究 ,揭示本家系发病的遗传机制 ,为诊......
期刊
本文从以下几个方面进行论述： 第一部分 Liddle综合征致病基因突变筛查及基因型表型分析 Liddle综合征是一种常染色体显性遗......
Liddle综合征是一种常染色体显性遗传病,常具有家族聚集性,由编码肾小管上皮细胞ENaC的基因SCNN1B或SCNN1G发生突变所导致,该突变......
患者,男,20岁。因头晕、头痛反复发作3年余,加重5d,以拟诊为原发性高血压收入院。既往健康,母亲31岁因脑卒中死亡,无兄弟姐妹。入......
目的 总结Liddle综合征患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平.方法 收集整理2个家系中47例患者......
目的 分析2个Liddle综合征家系上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变.方法 收集2个临床诊断为Liddle综合征的家系,抽取......
上皮细胞钠通道(ENaC)在维持远端肾单位对Na+的限速重吸收、体液平衡和血压的长期调节中有关键作用。ENaC3个亚单位基因共存在着数......
